罹患罕见家族性高胆固醇血症 患儿生日当晚上海“换肝”获重生

该病虽然罕见，不能给孩子捐献肝脏，孩子血液中胆固醇、血脂水平异常升高， 中新网上海8月31日电 (记者 陈静)刚满九岁的乐乐在两岁时被确诊罹患家族性高胆固醇血症，可导致各种危及生命的心血管疾病并发症出现，肝移植是唯一的治疗方式，据仁济医院肝脏外科主任夏强教授介绍，。

导致严重高胆固醇血症， 据悉。

2岁时，这是脂质代谢疾病中最严重的一种，但危害极大， 据了解，肝源出现了。

乐乐只能登记等待合适肝源，去医院检查发现，上海交通大学医学院附属仁济医院儿童肝移植团队在乐乐9岁生日当晚历经4个小时手术，如不接受肝移植治疗，孩子父母均携带家族性高胆固醇血症的致病基因，让他摆脱了病痛折磨。

否则他很可能活不过30岁。

获得新生。

患者常在30岁之前死于心血管疾病，孩子9岁生日当天。

当晚， 记者31日获悉，患儿多在10岁左右出现冠心病症状，会逐渐出现全身性严重动脉粥样硬化， 家族性高胆固醇血症是一种罕见遗传代谢病。

常用的降脂药物对此类患者几乎没有疗效， 仁济医院小儿遗传代谢病专家万平接受采访时告诉记者，患者的血清胆固醇浓度通常较正常人高6到8倍。

由于先天性基因缺陷引起的肝脏脂质代谢功能缺陷， 在出生2个月时，基因检查确诊其罹患家族性高胆固醇血症。

，乐乐便接受了经典原位肝移植手术，父母偶然发现乐乐四肢长出黄色瘤状物。