“红蓝融合”激活周智广科研团队,解锁中国基因分型密码
在精准医学时代,糖尿病分型诊断这一临床痛点长期困扰医患——传统依赖年龄、体重等表象的方法正逐步“失灵”。近日,中南大学湘雅二医院周智广、肖扬团队联合国内外科研力量,以三十载科研坚守为“信仰红”底色,以尖端基因技术为“科技蓝”引擎,成功开发首个专属于中国人群的1型糖尿病遗传风险评分模型(C-GRS),为破解分型困局交出创新答卷。成果近日荣登国际权威期刊《糖尿病学》(Diabetologia)。
传统分型陷困局,“失灵”呼唤中国方案
糖尿病精准分型关乎治疗策略生死线:需终身依赖胰岛素的1型糖尿病与治疗手段多样甚至可缓解的2型糖尿病,一旦误判代价巨大。中国1型糖尿病呈现独特挑战——近三分之二患者为成人发病,约四分之一患者起病时缺乏关键诊断标志物(胰岛自身抗体),加之肥胖流行及青少年2型糖尿病激增,传统基于年龄、体重的分型方法频频“失灵”。与此同时,欧美开发的遗传评分模型因关键基因区域(如HLA)存在显著人种差异,难以适用于中国患者。
自主创新铸“密钥”,红蓝融合破难题
面对临床痛点与舶来工具的“水土不服”,研究团队以服务人民健康的“信仰红”为初心,依托“科技蓝”的硬核实力展开攻关:
本土基因大数据库奠基:系统分析超2000例中国1型糖尿病、1000例2型糖尿病及3200例对照样本基因组,构建坚实数据基石。
C-GRS模型精准解码:不仅验证已知风险位点,更识别出中国人群特异性关键遗传信号,打造专属遗传“解锁工具”。该模型设定明确判别阈值——评分高于1.211时,95%可能为1型糖尿病;低于-0.407时,95%可能为2型糖尿病。
效能超越国际对标:验证显示,C-GRS在中国人群中的分型能力显著优于基于欧洲数据的模型,凸显本土化创新的科学价值与临床必要性。
精准识别大提升,赋能基层向未来
C-GRS的临床转化前景广阔,初步应用即展现变革性潜力:
分型能力飞跃:在香港超2万例糖尿病患者队列验证中,该模型可在每百名患者中多识别出20至40位隐匿的1型糖尿病个体,大幅减少误诊漏诊。
全国临床验证启航:团队正联合全国80余家三甲医院,开展3000名新诊断患者的前瞻性多中心研究,加速推动临床应用落地。
基层赋能新图景:未来,C-GRS可结合便捷基因检测与AI辅助诊断,推动分型模式从“经验判断”升级为“数据驱动”,显著提升基层医疗机构对复杂病例的诊疗能力,让精准医疗普惠可及。
研究团队正计划将C-GRS与环境变量结合,构建更强大的综合预测模型。“红蓝融合”理念指引下的这场攻坚,不仅为糖尿病诊疗提供了“中国钥匙”,更以“信仰红”引领方向、“科技蓝”驱动突破的创新范式,为医疗科技自主创新树立标杆——科学报国的赤诚与前沿技术的锋芒交织,正不断重塑守护人民健康的新防线。